谁冻结了我的青春？——带你认识“卡尔曼综合征”

• 日期：2023/9/28
• 来源：南方医科大学南方医院

兄弟两人从小时候起男性特征发育不明显，随着年龄增长也没看到变化，同时两人都闻不到香臭气味儿。哥哥说：“到初中的时候我看到别的同学都开始青春发育了，而自己却始终没有出现变声、喉结、胡须、腋毛等第二性征，青春期像被“冻结”了一样。一直等到18岁，我的青春期还迟迟未到”。

让孩子妈妈焦虑的是

当时10岁的弟弟也是同样的情况。

“不能再等了”

孩子的妈妈说，

经人介绍，她带着哥俩找到了南方医院内分泌科性腺专病门诊曹瑛医生，经过详细的问诊、查体、激素检测、嗅球检查及基因分析，哥俩均被诊断为罕见的“卡尔曼综合征”。

根据两人的不同情况，曹瑛教授为他们制定了个体化的治疗方案。距离上次就诊已过去两年，这次复诊哥哥第二性征已显著发育，弟弟也因为发现早，治疗效果就更好了，俨然已是“小男子汉”模样了。妈妈也露出了久违的笑容。

卡尔曼综合征（Kallmann Syndrome，KS）属于一种罕见病，在我国第一批罕见病目录中。1944年由美国医学遗传学家Kallmann报告9例家族性男子性功能减退合并嗅觉缺失由此而得名，约占先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的50%。病因与基因突变有关，目前研究较清楚的是KAL1基因，又称ANOS1基因（本文兄弟俩也是该基因突变），其编码的蛋白质是神经元迁移和存活的导向分子，而GnRH合成神经元与嗅觉神经元同步迁移，故该基因突变会导致患者同时出现青春期缺失和嗅觉受损。除此以外，可伴有各种各样躯体异常表现：如面中线发育缺陷、感觉性听力下降、眼球运动异常、镜像运动和单肾等。

据曹瑛教授介绍，“2014年以来我们诊治了180多名KS患者，超80%的患者治疗后实现了精子生成，能重获生育能力，生活质量得到显著改善”。曹瑛教授强调，该病需要早期诊断、个体化治疗。对于有生育需求的患者目前内分泌科性腺疾病亚专科可提供“人工下丘脑技术”和“HCG/HMG序贯治疗方案”为患者实现实现“解冻”青春期的效果。

近期，南方医院内分泌科成立了“性发育与青春期生长发育”多学科协作诊疗团队：包括内分泌代谢科、泌尿外科、生殖中心、儿科、妇产科、整形外科、中医科、心理科、产前诊断中心在内的二十余名专家教授。此前，团队专家已为300余位住院性腺疾病患者提供了高质量的诊疗决策并通过综合管理及随访最大程度的改善了患者生活质量，其中70%为罕见性发育异常（DSD）患者。

每周二下午是性发育异常（DSD）疾病的联合门诊时间，内分泌科、泌尿外科、生殖医学科将联合为患者诊治，患者可以通过南方医院公众号疑难病联合门诊挂号就诊。

联合门诊诊治对象包括：第二性征发育不良（男性无胡须、无喉结显现、无变声、外生殖器发育不良；女性乳房不发育、无阴毛、无月经来潮）、青春发育延迟、身材矮小、多囊卵巢综合征、高雄激素血症、低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）、高促性腺激素性性腺发育不全（如Klinefelter综合征与Turner综合征）、月经紊乱、女性多毛、不孕、男性乳房发育、不育、两性畸形等患者。