千万孤独症患者，有你吗？《自然》子刊揭示：孤独症可能有5%源自基因隐性突变

• 日期：2019/8/8
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在这个日新月异的网络时代，越来越多的人表示自己很孤独，手机、电脑隔阂了人与人之间面对面交流，随之而来的各种心理疾病也越发泛滥。

但，“孤独”和“孤独症”一样吗？

简单来说，孤独是一种主观内心的感觉体验，一般不影响正常的平时生活，不善表达或脱离人群都是一种自我控制的行为。然而孤独症是一种无意识的，是一种不可控制的症状表现，如：不会说话、不爱交流、爱好单一、不合群等等……

深入接触过孤独症的人都知道孤独症是终身不可治愈的，而且发病率之高！

美国疾病预防控制中心CDC2018年报告发病率已经精确到1/59，男孩女孩的孤独症发病率一般是4：1，大约50-60%的孤独症智力低于正常水平。

据《中国孤独症（自闭症）教育康复行业发展状况报告》推算，目前中国的孤独症患者可能超过1000万，0~14岁患者或超200万，并以每年近20万的速度增长。

目前，孤独症的发病原因尚不明确。

孤独症（Autism spectrum disorder,ASD）是一种广泛的神经发育障碍疾病。典型的孤独症行为主要表现为社会交往障碍、言语和非言语交流缺陷、兴趣狭窄和重复刻板行为等临床特征。

全基因组关联研究和大规模测序研究发现基因组中常见变异和罕见的新生突变（de novo variants）与ASD有关，而隐性突变在孤独症中的作用并不明确。

近日，波士顿儿童医院等机构的研究人员分析了来自美洲、欧洲和中东的2343名孤独症患者以及对照组5852名普通人的“全外显子组”数据，发现基因隐性突变引发孤独症的情形比人们原先认为的更常见，可能有3%到5%的病例与此有关。

研究人员在5%的患者中发现了双等位基因突变，即来自父母的两个拷贝均发生突变时，显著增加了患孤独症的风险。但是这样的病例中，女性患者仅占10%，也印证了孤独症的“女性保护效应”（女性的孤独症症发病率显著低于男性）。

孤独症的发病原因复杂，与遗传和环境等诸多因素有关。既往研究发现的相关基因突变大多数是患者的新生突变，并非来自父母遗传。该研究中发现的41个基因的隐性突变导致孤独症，其中33个基因此前从未被发现与孤独症有关，而且一部分只在单一病例中体现，其影响尚需进一步研究证实。