罕见病之低血钾型周期性麻痹

• 日期：2016/9/29
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低血钾型周期性麻痹（hypokalemicperiodic paralysis）是以骨骼肌反复发作弛缓性麻痹及发作时血清钾降低为主要特征。本病系常染色体显性遗传，有不完全外显率。
中文名   低血钾周期性麻痹
外文名   hypokalemicperiodic paralysis
主要特征 血清钾降低
性    质 常染色体显性遗传

  临床表现

概述
本病是常染色体显性遗传，有不完全外显率。致病基因位于1q31~32。家族史明显，但散发病例也有报告。据报道88%病例首次发病在20-40岁男性多见。发作间歇期患儿多无任何症状，无肌萎缩。间歇期可自数日至数年不等。发生麻痹的时间不定，以睡醒及休息时多见。过食碳水化合物、受凉、精神紧张、外伤、感染及经期等均为诱发因素。有时可因肢体浸入冷水而诱发局部弛缓性麻痹。将该肢体继之侵入温水后可渐缓解。

表现
发作前往往有前驱症状，如肌肉僵硬，疲乏，四肢知觉异常，困倦，头痛等，或于发作前一日有兴奋、神经过敏、忧虑、烦渴等症状。较大儿童对于发病及其严重程度多能预知。麻痹常自四肢近端肌肉开始，尤其常见的首发症状是夜间睡眠或清晨起床对称双下肢无力，近端重于远端。麻痹范围大小不一，从几个肌群乃至全身。轻者仅有全身乏力，尚可行走；重者除颜面肌，眼肌，与发音和言语有关的肌群、膈肌、括约肌外，全身的骨骼肌均可受累。麻痹程度可为完全性或不完全性。如麻痹范围广泛者，有时可致呼吸障碍，心界扩大或心力衰竭。发作期间腱反射减退或消失感觉正常，知觉及意识亦无变化。每次发作持续时间短至1～3小时，多则6～24小时，个别病例可长达1周左右。
1891年Oppenheim首先报道周期性麻痹患者可发生永久性肌病。可见于儿童，青少年及成年人。曾确诊一例，其临床表现为慢性进行性近端肌无力和肌萎缩，尤以盆带肌，股四头肌无力为著，肩带肌和颈肌相对较轻。本病轻者多被忽视，重者可波及肢体远端肌群，甚至丧失肌肉功能，只能坐轮椅或卧床不起。据报道，永久性肌病与麻痹发作的频数及严重程度无关；但与年龄密切相关，年龄越大，该病发生率越高，症状更重，由此支持本病实质为肌肉组织进行性受损的观点。
当麻痹发作时，患儿血清钾可降低，心电图示P-R与2-T间期延长，出现u波，ST段下降及T波低平、倒置等。发作期间肌电图可显示肌原性受损。本病可反复发作，严重者常死于心力衰竭或呼吸障碍。一般说，中年后有发作减轻的倾向。

 

诊疗

诊断依据
①病史提供发作性骨骼肌弛缓性麻痹而无感觉障碍。②发作时血清钾低于3.5mmol/L。予钾盐治疗有效；③排除其他疾病所致继发性低血钾麻痹。
对个别疑似病例在心电图监护下，进行葡萄糖诱发试验可有助诊断。试验前患儿血钾及心电图正常，然后患儿口服葡萄糖50克（2g/kg），同时皮下注射胰岛素10u（0.4u/kg）后，每隔1小时观察肌力，血钾及心电图变化。如果在观察过程中，患儿出现肢体无力，血清钾递减至3.5mmol/L以下，说明本试验结果阳性。该法简便易行，安全可靠。但实验结果阴性也不能完全排除本病，因试验时某些患儿可不对葡萄糖和胰岛素产生反应。对首次发作者，应与急性多发性神经根炎，多发性肌炎，以及其他原因所致继发性低血钾性麻痹相鉴别。

病理说明
病因尚未明确，目前认为与钾离子浓度在细胞内外的波动有关。由于发作前钾排出量未见增加，故推测发作期血清钾降低可能系因血钾移向肌细胞所致。电生理研究证实，肌细胞外钾浓度降低时，肌膜处于超极化状态。肌肉对神经的刺激反应降低，可能导致肌肉麻痹。病理学所见，于发作期间进行肌肉活检发现，肌浆空泡形成，空泡内含有糖原，提示本病可能为肌纤维内碳水化合物代谢缺陷所致，当肌肉功能恢复，空泡即消失。一般本病发作间期的肌活检应显示正常。当病变成为不可逆时，则为永久性肌病（permanent myopathy，PM），因而PM患者即使在发作间期肌活检也可见到空泡等变性改变。

治疗说明
发作时可鼻饲或口服氯化钾0.1～0.2g/kg，必要时可于15～30分钟后再服1次。病情严重出现心律不齐或呼吸肌麻痹者，应在心电图监护下缓慢静脉滴入含钾40mmol/L溶液。据报道乙酰唑胺有控制发作，改善肌力的作用，每晚睡前服用一次氯化钾也可预防发作。同时采用低碳水化合物饮食，限制钠盐摄入，应尽量避免诱因，如受寒，运动过度等。

 

致病简介

病因案例
甲亢可导致低血钾周期性麻痹
周期性麻痹是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病。国外报道周期性麻痹有家族史，为常染色体显性遗传。在我国本病有家族史者极为罕见，以散发性低血钾性周期性麻痹最为多见。极严重者可有呼吸肌麻痹，呼吸困难以及心律失常等。周期性麻痹是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病。临床表现为反复发作的驰缓性骨骼肌瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期完全正常。发病机制不清楚，普遍认为与钾离子浓度在细胞内外的波动有关。根据发作时血清钾浓度之不同，可分为低血钾、高血钾和正常血钾三型。国外报道周期性麻痹有家族史，为常染色体显性遗传。在我国本病有家族史者极为罕见，以散发性低血钾性周期性麻痹最为多见。低血钾型好发于青壮年，常因饱食、过劳后于夜间发病，四肢无力持续数小时至数天。高血钾、正常血钾型多在10岁前起病、高血钾型常于白天运动后发作，持续时间不超过1小时。正常血钾型常在夜间睡后发作，四肢无力持续大多在10天以上。

案例简介
[症状体症]
1.低血钾型：于清晨或半夜醒时出现四肢无力，下肢重，上肢轻，近端重，远端轻。四肢肌张力低，腱反射减弱或消失；可伴口渴、心慌、肢体酸痛、肿胀、针刺样或蚁走感；极严重者可有呼吸肌麻痹，呼吸困难以及心律失常等。2.高血钾型：四肢无力同低血钾型相似，但程度较轻；常伴有肌肉疼痛性痉挛和肌强直，多见于面肌、舌肌和双手的肌肉。3.正常血钾型：四肢无力同低血钾型相似，或仅选择性地影响某些肌群，如小腿肌或肩臂肌等；可伴轻度吞咽困难和发音低弱。
[诊断依据]
1.以往有类似发作史；2.可有饱食、寒冷、过度疲劳、酗酒或应用无钾高糖等诱发因素；3.急性或亚急性起病的四肢对称性弛缓性瘫痪，其特点为下肢重、上肢轻，近端重、远端轻；4.部分病人可有口渴、心慌和肌肉胀痛；5.血清钾降低或升高或正常；6.心电图有低钾改变或高血钾改变；7.肌电图检查提示电位幅度降低，数量减少。完全瘫痪时运动单位电位消失，电刺激无反应；8.排除其他疾病引起的低血钾、高血钾。
[治疗原则]
1.去除诱因；2.调整血钾，低钾者补钾，高钾者补钙，正常血钾者补钠；3.中医治疗。
[疗效评价]
1.治愈：临床症状和体征消失，实验室检查恢复正常，伴发疾病控制，无复发迹象。2.好转：临床症状和体征改善，实验室检查好转。3.未愈：临床症状体征无改善，实验室检查无好转。
[专家提示]
首次发生本病常使患者和家属亲友惊恐、害怕、不知所措。本来健康的手脚一下子就动不了啦，发生本病后，应及时将病人送医院诊治，最好是到神经科就诊。大多数专科医生能够很快做出诊断，多给患者服用一种叫做“氯化钾”的药水。医生还将诊断你为什么会发生本病，并建议你做有关检查。为了预防本病发作可服用乙酰唑胺等药物。但重要的是应避免剧烈运动、寒冷刺激、过饱或饥饿、情绪紧张、甜食过多、过度饮酒等，做到合理饮食。
甲状腺机能亢进可导致低血钾周期性麻痹
甲状腺机能亢进所致周期性麻痹为一罕见疾病，主要表现为上下肢及躯干软瘫发作伴随电兴奋和反射的消失，严重时所有的骨骼肌包括呼吸肌均陷入麻痹。其男性比女性多，甲状腺机能亢进伴周期性麻痹，日本统计占本病1.6%～8.3%，而男性高达10%，国内报告占3%。甲状腺机能亢进引起周期性麻痹可造成低血钾，因甲亢患者糖负荷或饱餐后血糖水平升高，激发胰岛β细胞分泌功能加强，血中胰岛素水平升高。随着糖氧化分解利用过程加快，促使细胞外k+迅速移向细胞内，使血钾分布异常；又由于甲状腺机能亢进时经常腹泻，消耗增多，k+丢失多，如较长时间得不到治疗，必然会导致低钾；另外甲状腺机能亢进病人TSH减少也可以导致低钾；甲状腺激素能增强组织Na+-K+-ATP酶的活性，它将进一步增加细胞内K+，从而促成细胞外K+低下，这一作用进一步造成了低血钾。
甲状腺机能亢进周期性麻痹多见青年男性，每因饱食寒冷等诱发。肢体乏力、软瘫多从下肢开始逐渐上移，持续数小时到数天。检查肌张力低下，腱反射减低或消失。其证属虚证。拟滋补肝肾，补益心脾。取中脘益气建中，理气和胃；太渊肺经原穴，脉气会聚之处，辅佐心脏调节血液循环；神门补心气，养心血；太溪肾经原穴，滋阴壮阳，补益肾气；大陵心包经原穴，补心气，养心血，推动气血运行；太冲补心气，条达气机，补益肝血；关元人身阴阳交接之处，是足三阴、任脉的交会穴，具有温补脾肾，振奋心阳，培元固脱的作用，有提高免疫功能。

中医治疗周期性麻痹
通过药物对五脏原穴等腧穴刺激，促使气血在经脉中正常运行，调整了机体的虚实，使人体阴阳达到平衡。此法是根据《内经》"气行五十营于身，一日夜五十营，以营五脏之精"的理论而采用的一种独特疗法。人体的气血在脏腑经脉之中，按时间顺序依次灌注，昼夜不停地循环五十个周次，以运五脏的精气。这是人体的正常生理功能，太过或不及，皆会导致疾病的发生。中药治疗五腧穴等是建立在中医独特的整体理论体系上，以五脏为中心，经脉为联系，形成了一个循环体。
中医治疗甲状腺机能亢进周期性麻痹，可提高垂体-肾上腺皮质系统兴奋性，并改善免疫功能。垂体-肾上腺轴是一个反馈调节系统，正常情况下，甲状腺主要受垂体分泌的促甲状腺激素(TSH)的调节，TSH在血清中水平主要由垂体控制，而垂体分泌TSH的功能又受血清中T3、T4水平的负性反馈影响[4]。治疗后病情控制，病人血清中TSH明显升高，T3、T4明显下降，治疗后对垂体-甲状腺调节功能有一定程度影响，使其免疫功能趋向正常的同时，甲状腺功能亦恢复正常。甲状腺机能亢进被控制后，周期性麻痹表现可以消失。
采用中医非手术治疗此病比较好，标本兼治，采用中医药治疗，治疗效果稳定、理想且无任何副作用，治愈后不复发。
中医根据患者的证候辩证施治，制定出治疗方案，控制病情，缓解症状，使病人逐渐康复，患者生活中要注意保健。