罕见病之先天性胆酸合成障碍

• 日期：2016/9/28
• 来源：本站原创

    婴幼儿黄疸是一种常见病、多发病,其表现多样,病因复杂,其中胆汁酸合成障碍是一个重要的原因之一。胆汁酸合成过程步骤繁多,有多种酶参与,胆汁酸的排泄也需要经过多种细胞膜,任何酶缺陷以及排泄障碍均可导致胆汁淤积、肝硬化等发生;这些酶缺陷引起的先天性胆汁酸合成障碍是罕见的遗传代谢性疾病,大多属于常染色体隐性遗传病。先天性胆汁酸合成障碍可以导致婴儿期严重的胆汁淤积
   

 

       先天性胆汁酸合成障碍是一种罕见的遗传性疾病,多属于常染色体隐性遗传,约占儿童胆汁淤积性疾病的1%～2%[1]。胆汁酸是在肝细胞内以胆固醇为原料,经过一系列的酶促反应,形成胆汁酸。在合成过程中,任何环节发生障碍,都会对肝脏和胃肠功能有很大影响,有些甚至是致命的