罕见病之谷固醇血症

核心提示:

谷固醇血症是一种罕见的隐性遗传的基因异常的高脂血症。其特征为血浆和组织中谷固醇的含量增高,蓄积.临床产生身体各部位的黄色瘤、早年发生的动脉粥样硬化、心绞痛、心肌梗塞、间歇性跛行、关节炎、关节痛以及溶血现象等表现。

   谷固醇血症是一种罕见的隐性遗传的基因异常的高脂血症。其特征为血浆和组织中谷固醇的含量增高,蓄积.临床产生身体各部位的黄色瘤、早年发生的动脉粥样硬化、心绞痛、心肌梗塞、间歇性跛行、关节炎、关节痛以及溶血现象等表现。


1. 临床表现

临床上,受累的儿童表现有肌腱黄色瘤,血浆低密度脂蛋白胆固醇水平正常或升高。
 

2. 诊断

可以通过血浆脂质气液色谱法证实固醇异常而确诊。
 

3. 鉴别诊断

鉴别诊断包括家族性高胆固醇血症和脑腱性黄色瘤病。


4. 治疗

包括限制植物胆固醇摄入等。

温馨提示:

本文章出于传递更多信息之目的,仅供读者参考,并不意味着本站赞同其观点或证实其描述,一切诊断和治疗请遵从医生的指导。如果还有其他疑问,您可以拨打免费长途电话400-6000-838进行咨询,或者直接联系我们

  • 没有相关文章
二维码
Nb广州药师
电话
微信扫码咨询
二维码
Nb长沙药师
微信扫码咨询
电话
二维码
Nb杭州药师
微信扫码咨询