谷固醇血症是一种罕见的隐性遗传的基因异常的高脂血症。其特征为血浆和组织中谷固醇的含量增高,蓄积.临床产生身体各部位的黄色瘤、早年发生的动脉粥样硬化、心绞痛、心肌梗塞、间歇性跛行、关节炎、关节痛以及溶血现象等表现。
谷固醇血症是一种罕见的隐性遗传的基因异常的高脂血症。其特征为血浆和组织中谷固醇的含量增高,蓄积.临床产生身体各部位的黄色瘤、早年发生的动脉粥样硬化、心绞痛、心肌梗塞、间歇性跛行、关节炎、关节痛以及溶血现象等表现。
1. 临床表现
临床上,受累的儿童表现有肌腱黄色瘤,血浆低密度脂蛋白胆固醇水平正常或升高。
2. 诊断
可以通过血浆脂质气液色谱法证实固醇异常而确诊。
3. 鉴别诊断
鉴别诊断包括家族性高胆固醇血症和脑腱性黄色瘤病。
4. 治疗
包括限制植物胆固醇摄入等。
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