1962年由Fraser首次报道,1969年Francois结合自己观察的病例,进行了较全面、系统的综述。
Fraser综合征
概述
1962年由Fraser首次报道,1969年Francois结合自己观察的病例,进行了较全面、系统的综述。
临床表现
(一)主征:先天性隐眼畸形,50%以上病例有严重智力低下,泪管缺如或畸形。眼距宽,鼻、舌中线裂开,腭弓高。耳廓和中耳畸形,喉狭窄。耻骨联合分裂,肾发育不良。女患者阴蒂肥大,阴唇融合,双角子宫,男患者隐睾、小阴茎、尿道下裂,并指(趾)。
(二)其他:羊水过少,小肠系膜发育不良。
(三)AR。
预后与预防
预后不佳,多数在新生儿期死亡或死产,应加强婚、育的优生指导。妊娠18周时,根据胎儿尿排出堵塞、羊水过少,隐眼或眼过小,并指(趾)等有2个以上阳性体征即可作出产前诊断。
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