罕见病之遗传性果糖不耐受症

核心提示:

遗传性果糖不耐受症,又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病,是婴儿饮食中开始含有果糖时出现的一种严重疾病,它是由于、肾、小肠中醛缩酶B活性缺乏所致。果糖-1,6-二磷酸醛缩酶催化果糖-1,6-二磷酸水解生成磷酸丙糖和磷酸甘油醛。此酶活性缺乏导致患者吸收果糖后,体内果糖-1-磷酸迅速聚集,引起严重的毒性症状。

   遗传性果糖不耐受症,又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病,是婴儿饮食中开始含有果糖时出现的一种严重疾病,它是由于、肾、小肠中醛缩酶B活性缺乏所致。果糖-1,6-二磷酸醛缩酶催化果糖-1,6-二磷酸水解生成磷酸丙糖和磷酸甘油醛。此酶活性缺乏导致患者吸收果糖后,体内果糖-1-磷酸迅速聚集,引起严重的毒性症状。
 
西医学名 遗传性果糖不耐受症
所属科室 妇儿科 -
主要症状 黄疸,
主要病因 遗传代谢病
多发群体 儿童
传染性 无传染性

 

流行病学和遗传学
 
遗传性果糖不耐症确切的发病率不清,可能高于1/23 000。编码醛缩酶B的基因定位于9q22.3,引起该病的几种突变已被发现。北欧最常见的一种突变是错意突变,外显子5上的G转化为C,导致149位的丙氨酸被脯氨酸替代。在欧洲和美国这种突变和其它的两种突变占整个突变等位基因的80-85%。可通过直接的DNA分析诊断遗传性果糖不耐症,通过羊水和绒毛膜的DNA突变分析或连锁分析可进行产前诊断。

 


临床表现
 
遗传性果糖不耐症患者在吸收果糖或者蔗糖(通常从水果、果汁或者糖化的谷类摄取)前无任何临床症状。若新生儿出生后即服用含这些糖类的食物或者配方奶粉,患儿会很快出现症状。早期临床表现类似半乳糖血症,包括黄疸、肝大、呕吐、萎靡、易激惹和惊厥。实验室检查包括凝血时间延长、低白蛋白血症、胆红素转氨酶升高和近端肾小管功能障碍。急性果糖摄入导致患者出现低血糖症状;长期摄入果糖,患者会出现生长迟缓和肝脏病变。若持续摄入果糖,低血糖症状反复发作,肝肾功能衰竭进展,最终患者死亡。

 


疾病诊断
 
尿液中出现还原性物质时,要高度怀疑遗传性果糖不耐症。静脉注射果糖若首先引起血清磷酸盐快速下降,接着血糖快速下降,随后血尿酸和血镁升高支持果糖不耐症诊断。由于口服果糖时患者可能急性发病,不应该对疑似患者进行口服葡萄糖耐量试验。确切的诊断依赖肝组织醛缩酶B活性检测。

 

疾病治疗
 
患者饮食中要完全去除蔗糖、果糖、和山梨糖醇。由于这些糖类经常作为添加剂,甚至大部分药物也存在,可能很难做到完全去除。开始治疗后,患者肝肾功能好转,出现追赶生长。智力发育一般不受影响。进入成年期,即使患者摄入了果糖,症状也较轻微。患者的长期预后是好的。由于饮食中避免了蔗糖,患者几乎没有龋齿。

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