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罕见病之先天性角化不良

来源:本站原创日期:2016-9-28
  核心提示:先天性角化不良症(congenital dyskeratosis)又名Zinssers综合征,是一种隐性性连遗传性疾病,为罕见的先天性异常。从童年2~3岁时即发病,几乎所有的病人均为男性。

        先天性角化不良症(congenital dyskeratosis)又名Zinssers综合征,是一种隐性性连遗传性疾病,为罕见的先天性异常。从童年2~3岁时即发病,几乎所有的病人均为男性。
西医学名 先天性角化不良症 
英文名称 congenital dyskeratosis
其他名称 Zinssers综合征
多发群体 从童年2~3岁时


  症状体征
先天性角化不良症的主要特点有3项:①最突出的表现是面、颈、肩、胸等部的皮肤有细小的网状色素沉着,皮肤外观呈杂色。皮肤不发生角化过度性改变,反而萎缩,故显示色素过度的沉着斑。②指、趾甲出现营养不良的改变,表现为指甲变态,呈楔状,向两侧弯曲,有纵嵴及扭转等。③口腔黏膜白斑,好发于两侧颊黏膜及舌背。颊黏膜表现为广泛的疣状增厚,舌黏膜出现复发性水疱或溃疡,舌乳头消失,光滑,舌背黏膜变厚,形成“症状性白斑”。
其他症状表现不一,可有牙齿形态及排列异常,易患龋齿、牙龈炎疾患,掌、跖多汗,有疱性角膜炎。而且鼻、、消化道、肛门、尿道及生殖器黏膜均可发生白斑样变化,这些变化可成为癌前状态,故恶性肿瘤的发病率高于正常人。


  用药治疗
本病无特殊治疗方法,仅能做对症处理,对范围局限的白斑可进行局部完整的切除或电凝、激光、冷冻等物理治疗,避免这些白斑的恶性变。


   饮食保健
具体饮食建议需要根据症状咨询医生,合理膳食,保证营养全面而均衡。
饮食宜清淡,多吃蔬菜水果,戒除烟酒,少吃辛辣刺激性食物。
 

   预防护理
尚无相关信息。


   检查方法
实验室检查:
许多患者及家属可有不同程度的骨髓功能改变,如血象偏低,全血细胞减少等。
组织病理:先天性角化不良的皮肤表皮变薄,上皮钉突消失,某些皮肤基底层内黑素增多,真皮浅层出现噬黑素细胞。
其他辅助检查:


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