罕见病之淋巴管肌瘤病

核心提示:

淋巴管肌瘤病(LAM)是一种比较罕见的疾病,几乎所有的病例均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30~40岁。LAM主要累及肺脏,典型表现为弥漫性囊性改变,严重影响患者肺功能,而目前尚缺乏有效的治疗方法。

        淋巴管肌瘤病(LAM)是一种比较罕见的疾病,几乎所有的病例均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30~40岁。LAM主要累及肺脏,典型表现为弥漫性囊性改变,严重影响患者肺功能,而目前尚缺乏有效的治疗方法。


   基本信息

英文名称 lymphangiomyomatosis
就诊科室 心胸外科
多发群体 育龄期女性
常见症状 自发性气胸、乳糜胸、呼吸困难、咯血和胸痛等


   病因
LAM以不典型平滑肌细胞的过度增生为特征,病因不明。由于LAM发生于育龄期女性,推测其与雌激素有一定的关系。


  临床表现
LAM常见呼吸系统症状包括自发性气胸、乳糜胸、呼吸困难、咯血和胸痛等。通常起病隐匿,在临床出现症状前可能已经有活动耐力差等表现,随疾病发展出现呼吸困难症状,并进行性加重。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状,并可反复发生。在整个病程中,超过一半的患者会出现气胸,乳糜胸见于20%~30%的患者。
LAM还可有肺外受累,例如,可有腹胀和腹痛等症状。腹部和盆腔CT检查可发现淋巴结肿大、腹膜后淋巴管肌瘤、肾血管肌脂瘤。部分患者可出现乳糜腹水。


  检查
最具诊断价值的检查为胸部高分辨CT(HRCT)。HRCT的典型改变为双肺弥漫性薄壁囊性改变。直径在数毫米至数厘米。如果有气胸、乳糜胸、淋巴结肿大及心包积液等,在CT上也会有相应的表现。肺功能检查在初期无明显异常,以后出现阻塞或混合性通气功能障碍,残气量增加,弥散功能下降。LAM的确诊有赖于病理学检查。获取病理标本的途径有经支气管镜肺活检及手术肺活检(小开胸或胸腔镜下肺活检)。

  诊断
在临床上,并非所有的患者均需要病理确诊,有典型临床综合征和表现特征即可做出诊断。
临床医师在遇到女性患者,特别是育龄期女性,发生自发性气胸或乳糜胸(两者可以反复发生)时,或者是年轻女性出现慢性进展的呼吸困难或低氧血症时,会想到LAM的可能。特别是女性患者同时出现气胸(或乳糜胸)与双肺弥漫性囊性病变时,高度怀疑LAM的可能。


  治疗
LAM细胞的细胞核雌激素受体和孕激素受体常为阳性。理论上,可以针对雌激素进行治疗,但实际应用并没有足够的证据。近年来,一些新的研究为LAM的治疗带来了新希望。其中较为瞩目的是雷帕霉素和多西环素。目前美国已经开始雷帕霉素治疗LAM的临床研究。多西环素也将进入临床试验。可以预见,随着对LAM研究的深入,新的治疗手段一定会在临床应用。病情严重的病例可以考虑肺移植治疗。肺移植:在比较严重的LAM患者,肺移植是一项有效的治疗手段。在我国,肺移植手术的开展不如西方国家普遍,但也已有几家医院有LAM患者肺移植的经验。在手术前请与呼吸科和肺移植专家共同讨论手术的适应证、手术方式、风险、移植后治疗以及费用等。肺移植需要有合适的供体,一般需要等待比较长的时间。在其他治疗方面,需要根据临床情况进行个体化的治疗。
1.气胸
治疗上包括两个方面,一方面使萎陷的肺重新复张,另一方面预防气胸复发。
少量气胸可观察,让它自行吸收。卧床休息和吸氧有助于气胸的吸收。另外,如果有咳嗽症状,需要用镇咳药物。在观察过程中,应注意观察症状变化,并复查胸片。
胸管引流是治疗气胸的有效方法,它通过一根管道将胸腔内的气体排出。胸管引流术在局麻下进行,除了疼痛,常见的并发症有胸膜反应、出血和感染等。经胸管排气通过接单向阀、水封瓶或负压吸引等多种方法进行。大部分患者通过以上治疗获得好转。在以上简单方法无效,或反复发生气胸时,需要采取一些复杂的治疗方法,如胸膜粘连术和手术等。
LAM患者在第一次发生气胸后可能会再次发生气胸,在恢复后需要注意预防。主要的预防措施包括减少呼吸系统感染(感冒、咽炎和肺炎),避免举重物,保持大便通畅,不要突然起立等。
2.乳糜胸和胸腔积液
首先,在饮食方面,禁食和胃肠外营养可消除乳糜液的来源,有利于胸导管修复。高蛋白高热量无脂饮食可以降低乳糜液流量。为了化验或减轻呼吸困难症状,医生通过胸腔穿刺的方法抽取胸液。多数患者通过简单的治疗胸液逐渐吸收。如果效果不好,也可考虑胸膜粘连和结扎胸导管(胸腔内的淋巴引流导管)等治疗手段。
3.血管肌脂瘤
血管肌脂瘤(AMLs)是一种主要发生在肾脏的良性肿瘤,肾脏外的血管肌脂瘤比较罕见,可见于脏、子宫、淋巴管和血管等部位。许多患者的AML并无症状,通过腹部超声检查和CT有助于诊断。不同患者AML增长的速度是不一样的。在治疗方面,如果肿瘤小于4厘米而没有症状,可通过CT或超声随访了解其增长速度;如果小于4厘米同时有后背疼痛、血尿等症状,应该立即就诊,需要考虑采取何种治疗,如栓塞或手术;对于大于5厘米的肿瘤,应该考虑经导管栓塞或手术切除。
4.骨质疏松
骨质疏松在LAM很常见,有一些治疗,如孕激素、吸入皮质激素、卵巢切除也可以增加骨质疏松的风险。所以,LAM患者需要行骨质疏松测定,如果出现骨质疏松应给予相应的治疗,如:补充钙、维生素D和双膦酸盐等。生活中的一些细节有助于改善骨质疏松。如戒烟、避免过量饮酒。少喝咖啡和碳酸饮料,注意营养平衡,补充牛奶或豆浆。增加含钙多的食品,如:深绿色蔬菜、虾、等。运动起来,比较简单的方法是跑步或走路,如:每天30分钟运动。运动量和方式应根据患者身体状况而定,不要做超出自己能力的运动。

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