罕见病之腓骨肌萎缩症

• 日期：2016/9/27
• 来源：本站原创

        腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一（发病率约为1/2500）。根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型），神经传导速度（NCV）减慢（正中神经传导速度s），CMT2型（轴突型），神经传导速度正常或轻度减慢(正中神经传导速度>38m/s)。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传。

   腓骨肌萎缩症病理机制
    常染色体隐性遗传的CMT是一组明显临床和遗传异质性的疾病。虽然目前已定位了一些疾病位点，并克隆了一些疾病基因，但是毫无疑问，在此基础上，进一步多采集一些家系，发现一些新的致病基因，对揭示CMT的分子遗传学机制具重要作用，并最终为此病的基因诊断和治疗奠定基础。

 

  腓骨肌萎缩症应该做哪些检查？
本病的辅助检查方法主要是神经电生理检查
神经传导速度的检测对该病的诊断有很大的帮助对分型则必不可少常选大小鱼际肌胫前肌腓肠肌进行肌肉安静状态下有无矢神经电位小力收缩时运动单位电位的时限波幅大力收缩时的电位位相及峰值电位检测用表面电极检测运动神经传导速度(motor nerve con2duction velocity,mcv) 及感觉神经传导速度( sensory nerve con2duction velocity, ncv)常检测正中神经和尺神经的mcv 及scv胫神经和腓总神经的mcv腓肠神经的scv肌电图神经传导速度正常值参照汤晓芙标准大多数患者可表现为均匀一致的减慢而无传导阻滞构成遗传性脱髓鞘神经病的特征性表现

  临床表现
本病主要分为两型
I型(脱髓鞘型)
是典型的腓骨肌萎缩症双下肢呈倒立酒瓶状或称鹤立腿同时出现足弓高耸爪形趾马蹄内翻畸形等行走时表现特殊的跨越步态表现肌无力肌萎缩肌束颤腱反射减退或消失首发于手部肌前臂肌萎缩而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例四肢末梢可出现手套状袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍局部皮肤呈青紫色皮肤温度低溃疡形成等
II型(轴突型)
发病晚成年开始有肌萎缩部位和症状与I型相似但程度较I型为轻临床上按症状组合有多种变异型如肩胛腓骨肌萎缩型视神经萎缩型弗里德赖希共济失调若伴有腓骨肌萎缩则称腓骨肌萎缩型共济失调即Roussy-Levy综合征

诊断
1CMT 1(脱髓鞘)型
①在10岁以内发病慢性进展性病程严重程度不同;周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩自足和下肢开始CX出现内翻马蹄足和爪形足畸形数月至数年波及手肌和前臂肌伴游或不伴感觉缺失;常伴脊柱侧弯垂足呈跨阈步态;病程缓慢病程长时期稳定;部分病人虽有基因突变但不出现肌无力和肌萎缩仅有弓形足或神经传导速度减慢甚至无临床症状;
②检查可见小腿和大腿下1/3肌萎缩形似“鹤腿”或倒立的香槟酒瓶状手肌萎缩变成爪形设可波及前臂肌受累肢体腱反射减低或消失;深浅感觉减退呈手套袜子样分布伴自主神经功能障碍和营养障碍约50%的病例可触及神经变粗脑神经通常不受累;
③运动NCV减慢为38m/s以下(正常50m/s);CSF蛋白正常或轻度增高;肌活检可见神经源性肌萎缩神经活检显示周围神经脱髓鞘和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样结构
2CMT 2(轴索)型
①发病晚成年开始出现肌萎缩症状及出现部位与CMT 1型相似程度较轻;
②运动NCV正常或接近正常CSF蛋白正常或轻度增高神经活检主要为轴突变性

腓骨肌萎缩症的治疗
本病目前尚未无特殊有效治疗，主要是对症和支持疗法，垂足和足畸形可穿着矫鞋，由于病程进展缓慢，大多数患者可存活数十年，对证治疗可提高患者生活质量。