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世界罕见疾病简介

来源:新闻晨报日期:2013-4-3
  核心提示:

瓷娃娃——成骨不全症
  
他们像娃娃一样娇小可爱,但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。
  成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta,OI)又称脆骨病,发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右,中国约有10万患者,是一种显性遗传疾病。该疾病目前分为八型,普遍表现为骨脆弱和骨畸形,严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折,如不及时治疗将终生残疾。主要特征为:频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、睛巩膜呈蓝色等,由于患者极易骨折,民间俗称“瓷娃娃”,尚无治愈方法,但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。
  
月亮孩子——白化病
  
月光一样白色的头发和皮肤,让他们极易被阳光晒伤,月夜是他们的乐园。
  白化病(Albinism)多为常染色体隐性遗传,在人群中的发病率约为1/15000,据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人,白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷,患者的皮肤和毛发呈白化现象,易晒伤、大多有球震颤、怕光、低视力等现象,且目前无有效的治疗方法。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动,在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在,所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。
  
黏宝宝——黏多糖贮积症
  
“长不大、活不长”是医生对很多黏宝宝的预言,但是他们也好想好想和所有小朋友一样能够茁壮成长。
  黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses, MPS)是一组先天性新陈代谢异常的罕见病,患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖,令黏多糖不断累积,影响细胞的正常功能,破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器##官,因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏多糖贮积症二型为X连锁隐性遗传,其余各型皆为常染色体隐性遗传。目前国外已经有针对黏多糖贮积症某些亚型的酶替代治疗药物,但这些药物还未在国内上市,即使上市,每年高达一百万至两百万的费用且需要终身用药,若无医疗保险支持大部分家庭也无力承担。我国香港和台湾地区已经将黏多糖药物纳入医疗保险,台湾甚至进行了全额报销,大陆黏宝宝家庭也急切期待罕见病医保制度的阳光早日到来。
       
不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症
  
这是一群不食人间烟火的孩子,肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品,他们从一出生起就不曾尝过滋味。
  苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种先天性代谢性疾病,由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500。若不及时治疗,会对脑或神经系统造成不同程度的损害,给患者带来终身痛苦甚至生命威胁。多数患者在婴儿期便会出现临床症状,并随年龄增大而加重。由于患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸,所以平常的肉、鱼、蛋、奶、豆等含蛋白质的食物摄取要严格控制。目前对PKU的治疗,大多以食疗为主,通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。
  
血友病
  
他们就像玻璃做的,每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。
  血友病(Hemophilia)是一种遗传性出血性疾病,患者一般为男性,发病率约十万分之五,我国约有7-10万名。患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止,出血部位有关节,肌肉和内脏。患者常因关节反复出血而致残,或因内脏、脑出血而死亡。该病目前尚无法治愈,患者需终身使用凝血因子来维持生命,但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。目前,由于我国血制品短缺和价格昂贵,许多患儿得不到及时有效的治疗而成为残疾人。
  
淋巴管肌瘤病
  
自由呼吸是她们最大的梦想。
  淋巴管肌瘤病(Lymphangioleiomyomatosis, LAM)是一种罕见的疾病,几乎所有的病例均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30-40岁。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状,并可反复发生。随着疾病的发展,会出现呼吸困难并进行性加重,最后可出现较为严重的呼吸衰竭。目前在我国报告病例数不超过200例。LAM患者大部分处于承担家庭和社会责任的年龄,却被疾患所困,失去了正常的工作和生活。
  
特发性肺动脉高压
  
走一百米的路程、爬一层楼的高度,对他们来说都是一种奢望。
  特发性肺动脉高压(Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension,IPAH)它是指经详细体格检查及完善实验室检查均未发现引起肺动脉高压的其他系统疾病及相关线索,并且经右心导管检查发现肺毛细血管嵌压>20mmHg。根据美国研究资料,年发病率约为1~2 / 1,000,000,女性发病率高于男性,比例约为2~3∶1。特发性肺动脉高压是一极度恶性疾病,其自然病程较短,患者往往病情发展快,如无正确治疗,很快会死于难以纠正的右心衰竭,平均生存时间为2~3年,其治疗困难,预后差,严重程度甚至远远超过了癌症,被医生称为“心脏病中的癌症”。肺动脉高压虽然目前尚无法治愈,但患者通过正规的治疗和靶向药物的治疗能够有效地改善生存质量,晚期患者可通过双肺移植手术延长生存寿命。
       
蝴蝶结——结节性硬化症
  
面部蝴蝶状结节、癫痫、可能造成的智力低下,让他们难以自信面对人群。
  结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,儿童和成人均可受累,发病率约为1 / 10,000,国内患者超过10万人。主要表现为癫痫、皮肤病变(如面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤)、多器##官良性肿瘤,部分病人智力发育受影响,有1/3的女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病。TSC的基因突变发生在TSC1或TSC2,导致了细胞增长失控。TSC无法在怀孕期间检测出来,大多数患者在发病前都毫无前兆,也不可能预测病患将如何发展,和将会有哪些症状。结节性硬化症无论给患者本人还是其家庭都带来了巨大的心理压力,非常需要更多的社会理解和关注、定期的医疗检查、专业的心理辅导,去帮助他们踏上这趟人生的不确定之旅。
  
企鹅家族——遗传性共济失调
  
他们走路摇晃步态像企鹅,被人们亲切地称作企鹅家族。
  遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一类遗传性的神经退行性疾病,俗称“小脑萎缩”。它因基因突变所致,尚没有根治的方法,属于罕见病的范畴。遗传性共济失调的症状为:走路摇晃,言语不清,饮水呛咳,视物成双,直至吞咽困难。发病年龄多在25-45岁之间,一旦发病,犹如刹车失灵的汽车,在10-20年里奔向生命的终点。我国的共济失调患者约有十万之众,60%生活在农村,40%生活在城市。共济失调患者的疾患特征是远离社会,终日面对孤独,无助无奈无望地走向生命的终点。
  
Rett girl——瑞特综合征
  
瑞特综合征患者都是女孩,她们笑容甜美,但严重的自闭症倾向让她们仿佛是活在另一个世界的天使。
  瑞特综合征(Rett syndrome)是一种罕见的严重影响神经系统发育的疾病,主要见于女性。绝大多数瑞特综合征由于基因的新发突变造成,发病率为1/10000-1/15000,目前没有根治疗法。患儿出生6到18月内一般发育正常,然后出现发育停滞,逐渐智力退化,丧失语言功能与有目的的手部运动功能,特别是出现手的重复刻板动作。临床常见惊厥、癫痫、共济失调、呼吸节律异常(呼吸暂停/过度换气)、步态不稳和脊柱侧弯,严重者不能行走。由于智力低下、平时生活不能自理,瑞特综合征患者终生需要他人照顾。
  
尼曼匹克病
  
他们有着苹果般可爱的笑脸,但他们的身体也像苹果一样,随着岁月的沉积,一步步被疾病侵蚀。
  尼曼匹克病(Niemann-Pick Disease,NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis),属先天性脂代谢性疾病,为常染色体隐性遗传,其发病率约1/25000,目前至有四种类型,症状主要为脾肿大,亦有神经系统损害。目前尼曼匹克病无特效疗法,以对症治疗为主,低脂低胆固醇饮食,加强营养。其中对症治疗中,C型患儿有神经系统症状需长期服用抗癫痫药物,营养神经药物,进行排痰超声雾化,轮椅等药物以及医用品。国内医疗机构对该疾病知识了解甚少,国际尚无对症药物,并且患儿家庭对疾病护理知识匮乏。
       
进行性肌营养不良
  
岁月对他们来说弥足珍贵,肌肉一天天的萎缩最终会夺走他们的行动能力。
  进行性肌营养不良 (Duchenne/Becker Muscular Dystrophy DMD/BMD)是一种严重的神经肌肉遗传性疾病,DMD发病率约为男婴1/3500,BMD的发病率约为DMD的1/5~1/10,患者总数约有10万人。由于基因缺陷,肌营养不良病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白,肌细胞膜失去完整骨架,造成肌细胞膜损伤,肌肉细胞进行性破坏。临床表现主要为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,丧失活动能力。由于肌肉细胞呈进行性破坏,若不治疗干预,DMD病人通常在12岁前失去行走能力,最终因心肺功能衰竭在20至30岁死亡。由于体内能够保留部分的不完整的抗肌萎缩蛋白,BMD 病人通常较晚出现症状(5-15岁),临床表现较轻,发展相对缓慢,寿命通常在50岁以上。目前,肌营养不良症尚无特效药物和根治方法,但可以通过药物控制和康复锻炼,延长患者生存期,提高生活质量。
  
戈谢病
  
         他们是幸运的,因为他们是少数有药物治疗的罕见病;他们又是不幸的,终身服药、高昂药费、医保不保给他们的生活蒙上阴影。
  戈谢病(Gaucher disease)是一种由基因或基因突变引起的常染色体隐性遗传病,发病率约为十万分之一,是因溶酶体内的酸性β-葡糖苷酶又称葡糖脑苷脂酶的缺陷,使葡糖脑苷脂贮积在各器##官的单核巨噬细胞系统中形成戈谢细胞。常表现为多系统的脂质沉积,累及骨髓、脾、骨骼及神经系统。戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。目前采用酶替代疗法能缓解戈谢病的症状,提高患者的生活质量。
       

上海掌握12种罕见病诊疗方法

        什么是罕见病?即患病率低于50万分之一,或新生儿发病率小于万分之一的疾病。目前全球有5000多种罕见病。上海市医学会罕见病专科分会主任委员、新华医院内科主任李定国教授介绍,在我国,罕见病误诊率达44%,确诊周期短则5年,长则30年,确诊后,往往也意味着死亡将至,75%的患者接受了不规范的治疗。
        如何在最短的时间内确诊治疗罕见病?上海日前确定瑞金医院、新华医院、儿科医院作为首批罕见病诊疗定点医院,并推广规范治疗。今后的罕见病药物保证也会向定点医院倾斜。李定国透露,全球仅1%的罕见病是可治的。上海专家掌握了12种可治疗的罕见病诊疗方法,包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症、甲基丙二酸血症、多种羧化酶缺陷病、高氨血症、肝豆状核变性、先天性耳聋、戈谢氏病、法布雷病、黏多糖病、糖原累积病Ⅱ型。
       

一病人从发病到确诊耗了24年

        法布雷病是目前上海能够治疗的罕见病之一,一种属于X染色体上的先天性遗传病。患者由于体内缺乏α-半乳糖苷酶,导致全身的代谢障碍,进而造成器##官衰竭。在瑞金医院的肾脏内科,已经发现了40多个家族有这种疾病,其中男性居多。
        小林(化名)今年三十几岁,“4岁那年,我得病了,不管天气如何炎热,我从不出汗。到了夏天的晚上,我的身体还烫得厉害,只能脱光了所有的衣服,趴在水门汀地板上获得凉意。”随后,他的手指头开始疼痛,有时甚至没日没夜地疼。就这样过了17年,小林才听说了这个罕见的疾病:法布雷病。28岁,小林病情恶化,被确诊为法布雷病。从发病到确诊,他整整耗费了24年,“确诊后,我的生命逼近死亡。我进行了肾移植,遭遇了4次感染。虽然肾脏问题解决了,但是状况仍然很糟糕:左心室肥大、不时还会觉得胸闷,还会发生小中风……”
        小林明白自己的病很难根治,目前他只能进行辅助性治疗并“望药兴叹”:我国尚没有一种针对罕见病治疗的药物上市,虽然美国已经研制出了特种药物,但价格贵得惊人,体重140斤的人,一年药费约160万元人民币。

       
个别昂贵药物报销额度提高

        法布雷病只是罕见病群体的冰山一角。鱼鳞病是先天性皮肤病,表面覆盖如鱼鳞样皮疹。一位病人说:“每次我看到自己的身子就觉得伤心。”成骨不全症,民间称为“瓷娃娃”,碰不得,骨头非常脆弱,摔跤就容易骨折,严重的在妈妈肚子里就骨折过。
        瑞金医院肾脏内科医生潘晓霞说,很多罕见病病人在就医、就学、就业等方面困难重重,绝大多数罕见病患者家庭都陷于孤军奋战的无奈之中。治疗罕见病的药物,因为用的人太少,很少有企业愿意去研制治疗罕见病的药物,无利可图导致药厂和医疗机构没有开发治疗方法和药物的经济动力,即使研制出对症药物,由于市场较小,其价格也是高得惊人,绝非一般患者所能承受。
        针对罕见病患可能面临的庞大诊疗费用,目前,上海有12种可治疗罕见病不同程度地取得医保报销和基金互助。李定国透露,如儿童及婴幼儿被定点医院确诊为罕见病患者,使用按相关规定可纳入支付范围的特异性药物治疗的,该特异性药物的部分费用可以向市少儿住院互助基金管理办公室申请,每人每学年最高额度从去年10万元提高到20万元,“适用于这个规定的目前限于用药较昂贵的四种病,包括庞贝病、戈谢氏病、法布雷病、黏多糖病。”
        世界上30多个发达和发展中国家及地区都已有了各自的罕见病救助专项法律法规。李定国认为,罕见病不只是医学问题,也不只是患者及家属的问题,而是一个亟须解决的社会问题,更是每个人在面临生命传承时所承担的几十万分之一的风险。(本页来源:新闻晨报)

 


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