有关骨髓增殖性疾病的几个问题

核心提示:

什么是骨髓增殖性疾病?什么是原发性血小板增多症?什么是骨髓纤维化?

1. 什么是骨髓增殖性疾病?主要有哪几种?

骨髓增殖性疾病(MPD)是某一系或多系骨髓细胞不断地异常增殖所引起的一组疾病统称,而不是一个独立的疾病。临床见有一种或多种血细胞质和量的异常,脾肿大、出血倾向以及血栓形成。本组疾病原因未明,多见于中老年人。这些疾病的流行病学人群的发病率约为每年6~9/10万。本组疾病临床上根据增生为主细胞系列的不同分为:真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、慢性特发性骨髓纤维化(CIMF)、慢性粒细胞白血病(CML)、慢性嗜酸性粒细胞白血病(CEL)/高嗜酸性粒细胞综合征(HES)、系统性肥大细胞增多症(SM),慢性中性粒细胞白血病(CNL),和8P11骨髓增殖综合征(MPS)等。
2. 骨髓增殖性疾病(MPD)患者检测JAK2基因有何意义?

MPD患者中JAK2基因(V617F)突变发生率非常高,约80%的PV,以及50%的ET和IMF患者含有该突变。JAK2蛋白是一种细胞质酪氨酸蛋白激酶,促进细胞内信号的级联放大。JAK2基因发生V617F突变后,使JAK2蛋白持续磷酸化和活化,被认为增加了红细胞生成素的敏感性,以及不依赖红细胞生成素的髓系造血干细胞的存活,进而导致不受控制的细胞增殖。JAK2基因V617F突变检测是MPD可靠的鉴别诊断方法,将MPD与其它先天性或获得性红细胞增多症,原因不明血小板增加,起源不明的骨髓纤维化等疾病区别开。 JAK2基因V617F突变水平变异较大,有报道JAK2基因突变水平与疾病的症状和预后存在一定相关性。

3. 真性红细胞增多症的有哪些 临床症状与体征 ?

(1)一般症状:发作隐潜,症状多变,有时可无明显自觉症状,仅于体检时才被发现,或疲乏无力,头晕,眩晕。
    (2)多血症状:如头痛,头胀,花,耳鸣和手足发麻。半数可伴高血压,少数可有静脉栓塞和脑出血。
    (3)出血症状:皮肤瘀斑,鼻衄和齿衄出血较常见,还有颅内,子宫,肠道出血及创伤,术后大出血等。除以上症状外,常兼有肢端动脉痉挛及肠胃道症状如腹胀、嗳气、便秘或汗出增多,体重减轻等症状。
    (4)脾肿大:约75%患者有轻至中度脾肿大,质较硬;1/3~1/2有肿大。
    (5)皮肤粘膜呈暗红色,以口唇、鼻尖、耳垂、手掌和结膜最为明显,外观如酒醉状。

4.真性红细胞增多症应如何进行中医治疗?
    本病早期或不愿用西药者,可选择单用中医药治疗。中期可配合化疗增效减毒。晚期化疗药疗效不好,全身情况差,中药可选以扶正、增强免疫、改善机体一般状况,以求延长生存期或提高生存质量。由于本病的基本病理改变为瘀血内停,故宜以活血化瘀为基本治则,且应贯穿于疾病的始终。若兼见肝胆火盛者,应配合清肝泻火之法;兼气滞者宜配合行气止痛;兼热入营血者,宜配合清热凉血之法;兼肝脾肿大、坚硬着,则直配合软坚散结之法;若出现中风、胸痹等又应按各自主症进行辩治;晚期患者属正虚邪实之证者,则应采用攻补兼施之法。

5.什么是原发性血小板增多症?

原发性血小板增多症是一种原因不明的以巨核细胞异常增生伴血小板持续增多为主的出血血栓性疾病,好发于老年人,男女比率相近,其临床特征为血小板持续增多,高于1000×109/L,有自发出血倾向,血栓形成,半数以上患者可有脾脏肿大。本病与慢性粒细胞白血病,真性红细胞增多症及骨髓纤维化关系密切,常合称为“骨髓增殖性疾病”,它们可以互相转化,亦可合并发生。其血液学特点为血小板质与量的改变,骨髓中巨核细胞增生,多数患者有脾脏肿大及白细胞增多。

6.原发性血小板增多症患者如何选择治疗方法?

尽管大多数专家认为当病人血小板计数超过1000×109/L和存在出血或栓塞并发症时要给予治疗,然而原发性血小板增多症治疗的适应证尚不大明确。骨髓抑制疗法包括羟基脲(每天剂量为10~15mg/kg,每周一定要检查血细胞数,剂量可参照前面治疗真性红细胞增多症的规定进行调整),32磷亦已成功地用于对原发性血小板增多症的治疗(剂量为2.7mCi/m2静脉注射,但总量可达到但不超过7mCi。治疗的目的在于使血小板数<600000/μl,而无明显临床毒性或抑制其他骨髓成分的现象。无论是羟基脲,还是32磷,显效期都相当长,需要2~6周。因而当急需立即降低血小板数时(例如严重出血或栓塞或急症手术前)可应用血小板单采(置换)法处理。小剂量阿司匹林(即80mg/d口服)是常用作抗血小板的药物,可防止血栓形成,但其效果不如减少血小板数量的疗效。最近几年有人提出用α-干扰素治疗原发性血小板增多症,它可对巨核细胞生成抑制及血小板生存期缩短,可用于维持治疗以控制血小板数。

7.如何早期发现骨髓纤维化?其诊断标准是什么?

典型的骨髓纤维化病例在诊断上并不困难。但针对临床上骨髓纤维化早期,起病隐匿,症状不典型,尤其是白细胞不增高,脾脏肿大不明显者,由于此为少见的疾病,一般医院缺乏实验室检查条件,且医师也缺乏较多的经验,此时对本病要作出明确的诊断就成了难题,如何尽快给予明确诊断,我们认为为应强调对该病的认识,熟悉该病的诊断要点,只要临床提示多次骨穿干抽或稀释,且骨质坚硬者,应注意该病的可能性,要及时常规行骨髓活检,以免延误诊断、耽误治疗,造成不良后果。

国内原发性骨髓纤维化的参考诊断标准如下:(1)脾明显肿大。(2)外周血象出现幼稚粒细胞和/或有核红细胞,有数量不一的泪滴状红细胞,病程中可有红细胞。白细胞及血小板的增多或减少。(3)骨髓穿刺多次“干抽”或呈“增生低下”。(4)肝、脾、淋巴结病理检查示造血灶。(5)骨髓活检病理切片示纤维组织明显增生。上述第(5)项为必备条件,加其他任何两项,并能排除继发性骨髓纤维化及急性骨髓纤维化者,可诊断为慢性原发性骨髓纤维化。

8. 骨髓纤维化脾脏明显肿大者如何缓解巨脾引发的症状?能否进行脾切除术?

大多数骨髓纤维化患者病情进一步发展,可因巨脾而诱发脾周围炎,机械性肠梗阻,脾梗塞等而诱发脾区剧烈疼痛及发热等症状,易并发食管或胃底静脉曲张破裂出血,可危及生命。此时采取中西医结合救治,中医内外兼治有一定效果,从瘀、毒、气滞等论治,可应用活血破瘀、解毒软坚、理血顺气中药内服,及脾区外敷治疗,有良好疗效,在上述药物基础上可重用虫类药物等。脾切除对本症从理论上来说是禁忌的,而通过近年来的实践,切除脾脏后对本症病程大多未带来不良后果。由于脾脏肿大,可造成脾内溶血及血小板破裂增多,故主张脾切除。适用于以下3种情况者:①巨脾引起的疼痛、压迫梗死、破坏等并发症者。②脾肿大造成脾亢,严重血小板减少,有出血倾向者或严重贫血需反复输血,常用于,肾上腺皮质激素及难治性溶血性贫血。③脾肿大在出现门脉高压症者、血小板过低者,宜先输血小板后再手术。有DIC者禁忌手术。

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